מחלת וילסון (Wilson Disease) הינה מחלה תורשתית, אוטוזומלית רציסיבית , הגן ממוקם על כרומוזום 13 והמוטציה הידועה ATP7B.
שכיחות המחלה 1:30000 . שיא ההופעה בשנות העשרה לחיים. בתקופת הילדות המוקדמת ההופעה נדירה ובעיקר מתחת לגיל 5 שנים .
כמות הנחושת בגוף היא 50-100 מ"ג והכמות הנחוצה ליום היא 1-2 מ"ג.