כנס 2009

ד"ר עמאד קסיס ,
מנהל השירות למחלות זיהומיות בילדים,
היחידה למחלות זיהומיות,
"מאייר" בית חולים לילדים,
רמב"ם,הקריה הרפואית לבריאות האדם,
חיפה

מחלת וילסון (Wilson Disease) הינה מחלה תורשתית, אוטוזומלית רציסיבית , הגן ממוקם על כרומוזום 13 והמוטציה הידועה ATP7B.
שכיחות המחלה 1:30000 . שיא ההופעה בשנות העשרה לחיים. בתקופת הילדות המוקדמת ההופעה נדירה ובעיקר מתחת לגיל 5 שנים .
כמות הנחושת בגוף היא 50-100 מ"ג והכמות הנחוצה ליום היא 1-2 מ"ג.

The development of diagnostic technology in Pediatric Cardiology has advanced rapidly in the last 30 years and continues to advance till today. The most apparent and important advancement has been with Ultra Sound and Doppler Technology.

מחלות לב מולדות כוללות מומי מבנה, פגמים בהתפתחות תאי השריר ומערכות ההובלה, ופגמים מטבוליות. מומים מולדות של הלב הינם שכיחים, בערך 1% מלידות חי.
עד 40% מילדים עם מום לב או פגם בהתפתחות הלב יזדקקו לניתוח או פעולה פולשנית תוך השנתיים הראשונות. מחלות אלו מהוות גורם משמעותי לתחלואה ותמותה.
75% ממומי הלב הינם בודדים ודרגת הסיכון להישנות הינה כ-2-5% בקרב קרובי משפחה דרגה ראשונה. מומים אלה נגרמים, קרוב לוודאי, על ידי גורמים סביבתיים אשר פועלים על רקע של מבנה גנטי שמסכן מפני התפתחות מום לב.

תינוקות וילדים המגיעים לבית החולים סובלים לעיתים קרובות מפציעות וממחלות המלווים
בכאב ניכר (שברים, כוויות, דלקת התוספתן ועוד). חלק גדול מהפעולות האבחנתיות והטיפוליות המבוצעות על יד הצוות הרפואי (כגון ניקור עמ"ש או תפירת חתכים) אף הן מחוללות כאב ומלוות בסבל ובחרדה ניכרים.