בעשור האחרון חלו שינויים מרחיקי לכת בהכרת רצפי הגנים שמקודדים להורמונים, קולטנים ופקטורי שעתוק שמווסתים את הפרשת הורמון גדילה וכן ובהבנת התהליכים שקשורים לוויסות ובקרת הגדילה. חלק ניכר מהגילויים האלו התרחשו בעקבות חקירת מקרים קליניים של ילדים או משפחות עם קומה נמוכה או עם חסר הורמון גדילה.