גנטיקה

מחלות לב מולדות כוללות מומי מבנה, פגמים בהתפתחות תאי השריר ומערכות ההובלה, ופגמים מטבוליות. מומים מולדות של הלב הינם שכיחים, בערך 1% מלידות חי.
עד 40% מילדים עם מום לב או פגם בהתפתחות הלב יזדקקו לניתוח או פעולה פולשנית תוך השנתיים הראשונות. מחלות אלו מהוות גורם משמעותי לתחלואה ותמותה.
75% ממומי הלב הינם בודדים ודרגת הסיכון להישנות הינה כ-2-5% בקרב קרובי משפחה דרגה ראשונה. מומים אלה נגרמים, קרוב לוודאי, על ידי גורמים סביבתיים אשר פועלים על רקע של מבנה גנטי שמסכן מפני התפתחות מום לב.

בעשור האחרון חלו שינויים מרחיקי לכת בהכרת רצפי הגנים שמקודדים להורמונים, קולטנים ופקטורי שעתוק שמווסתים את הפרשת הורמון גדילה וכן ובהבנת התהליכים שקשורים לוויסות ובקרת הגדילה. חלק ניכר מהגילויים האלו התרחשו בעקבות חקירת מקרים קליניים של ילדים או משפחות עם קומה נמוכה או עם חסר הורמון גדילה.