כנס 2006

מחלה מטבולית הינה תוצאה של פגם מולד באחד או יותר תהליכי חילוף חומרים ברקמה או מספר רקמות בגוף. הפגם הינו ברוב המקרים חסר אנזימטי, אך יכל להיות פגם בקופקטור, נשא תוך תאי או בין תאי, זרז (enhancer) או מעכב (inhibitor) של אנזים, או פגם באברון (organelle) תוך תאי.

צפצופים הם סימפטום שכיח מאד בתינוקות. למרות שכיחות התופעה קיים חוסר בהירות ואחידות בגישה האבחנתית והטיפולית. חוסר הבהירות הקיימת בקרב הרופאים מתבטא בין היתר בשימוש במונחים לא מחייבים והיסוס בהחלטה על טיפול תרופתי.
כתוצאה מכך קיים לעיתים תכופות איחור באבחנה, פניות חוזרות לרופא, פניות למיון, צילומים ובדיקות מיותרות, ואשפוזים עד כדי נזק ריאתי כרוני. בהרצאה נציג גישה קלינית המתבססת אל אנמנזה מפורטת ורחבה, תוך שימוש בכלים אבחנתיים פשוטים כמו תגובה לטיפול.
נדגיש חשיבות השימוש במינוח פשוט גלוי וברור, חשיבות הדרכת ההורה ומתן כלים להתמודדות עם אירועים חוזרים.

התפתחות הטכנולוגיה איפשרה ביצוע בדיקות על-שמע של העובר במהלך ההריון והובילה למעקב אחרי שלבי התפתחות תקינה וכמו כן גילוי מומים מלידה . גילוי מוקדם של מומים אלו מאפשר להערך לבירור ובמידת הצורך גם לטיפול בילודים אלו.

Gastro esophageal reflux is generally defined as the spontaneous passage of gastric contents into the esophagus. It is believed that the reflux occurs during episodes of transient relaxation of the lower esophageal sphincter or inadequate adaptation of the sphincter tone to changes in abdominal pressure.
It affects children in either an infantile form or as an affliction of older children.

כללי:
צליאק היא מחלה אוטואימונית רב מערכתית, היכולה להתאפיין בתופעות מצד מערכת העיכול או תופעות מחוץ למערכת העיכול. התופעות הטיפוסיות במערכת העיכול כוללות שלשול, תפיחות הבטן, תת תזונה, אי שקט. התופעות מחוץ למערכת העיכול כוללות, בין השאר, דרמטיטיס הרפטיפורמית, שינויים באמייל השיניים, אוסטאופורוזיס, קומה נמוכה, אחור בהתפתחות המינית, אנמיה חוזרת, הפטיטיס, ארטריטיס, ואפילפסיה עם הסתיידויות בראש.

השכיחות של בעיות מולדות באוכלוסיה הכללית נאמדת בכ- 3%. באיזורינו ישנן קבוצות אוכלוסיה עם שכיחות כפולה ואף יותר מכך, כך שתסמונות גנטיות מהוות אתגר אבחנתי וטיפולי שגרתי במרפאה. בשנה האחרונה השלמנו את האפיון הקליני וזיהוי הבסיס הגנטי של מספר מחלות שכיחות יחסית. התסמונת על שם Meckel Gruber היא תורשתית, אוטוסומלית רצסיבית, הנפוצה במספר קהילות בארץ. התמונה הקלינית מתאפיינת במומי מוח, כיליה ושלד, ולרוב קשורה במוות בגיל הצעיר. בחודשים האחרונים אובחנו הגנים האחראיים על התסמונת, והמוטציות הקיימות באוכלוסיה שבטיפולנו.

העור מייצג את האיבר הגדול ביותר בגוף. בבדיקה גופנית, ניתן להיעזר בממצאים בעור כגון חיוורון, כיחלון , צהבת על מנת לקבל מידע על מצבו הכללי של החולה. במחלות סיסטמיות ביטויים עוריים הינם שכיחים ויכולים אף להופיע כממצא מקדים למחלה. מחלות זיהומיות, ראומטולוגיות, הפרעות אנדוקריניות, ממאירויות ועוד הן בעלות ביטויים מגוונים בעור. יוצגו תיאורי מקרים בהם העור היווה "חלון" לנעשה בתוך הגוף, כאשר הממצאים העוריים הובילו לאבחנה של מחלה סיסטמית.

כאבי ראש מהווים תלונה שכיחה בקרב ילדים ובני נוער. מעל 1% של פניות למרפאה בארה"ב נובעות מכאבי ראש. המטופלים חוששים מכך שכאב הראש נובע מסיבה חמורה ופונים לא רק לצורך הקלת הכאב אלא בעיקר כדי להסיר את חששותיהם.

לשם כך עלינו להכיר את הגורמים לכאבי ראש, הסוגים השונים, להגיע לאבחנה נכונה, לטפל ובעיקר לדעת לזהות את כאבי הראש מעוררי הדאגה.

עמיתים יקרים,

אנו ממשיכים במסורת שהתחלנו לפני שנה, ומקיימים את הכנס השני לרפואת ילדים בקהילה, משותף למחוז הצפון ומרכז רפואי "העמק".
הכנס הוקדש השנה לזכרו של ד"ר חנוך האגר ז"ל.
ראינו זאת כדרך הולמת לסיוע בהנצחה של מי שעבד שנים רבות כגסטרואנטרולוג, וכרופא ילדים בביה"ח ובמחוז, ועשה הרבה למען בריאות ילדי המחוז.
גם הפעם השקענו חשיבה בתכנים, בניסיון לגוונם ככל שניתן.

מטרות הכנס ממשיכות להיות:

.1 עדכון הידע של כל הצוותים המטפלים בילדים: רופאים ,אחיות ומקצועות נוספים,תוך התמקדות בנושאים של רפואת ילדים בקהילה.