מטבוליות

מחלה מטבולית הינה תוצאה של פגם מולד באחד או יותר תהליכי חילוף חומרים ברקמה או מספר רקמות בגוף. הפגם הינו ברוב המקרים חסר אנזימטי, אך יכל להיות פגם בקופקטור, נשא תוך תאי או בין תאי, זרז (enhancer) או מעכב (inhibitor) של אנזים, או פגם באברון (organelle) תוך תאי.