מחלות גנטיות

השכיחות של בעיות מולדות באוכלוסיה הכללית נאמדת בכ- 3%. באיזורינו ישנן קבוצות אוכלוסיה עם שכיחות כפולה ואף יותר מכך, כך שתסמונות גנטיות מהוות אתגר אבחנתי וטיפולי שגרתי במרפאה. בשנה האחרונה השלמנו את האפיון הקליני וזיהוי הבסיס הגנטי של מספר מחלות שכיחות יחסית. התסמונת על שם Meckel Gruber היא תורשתית, אוטוסומלית רצסיבית, הנפוצה במספר קהילות בארץ. התמונה הקלינית מתאפיינת במומי מוח, כיליה ושלד, ולרוב קשורה במוות בגיל הצעיר. בחודשים האחרונים אובחנו הגנים האחראיים על התסמונת, והמוטציות הקיימות באוכלוסיה שבטיפולנו.