גנטיקה של הגדילה

בעשור האחרון חלו שינויים מרחיקי לכת בהכרת רצפי הגנים שמקודדים להורמונים, קולטנים ופקטורי שעתוק שמווסתים את הפרשת הורמון גדילה וכן ובהבנת התהליכים שקשורים לוויסות ובקרת הגדילה. חלק ניכר מהגילויים האלו התרחשו בעקבות חקירת מקרים קליניים של ילדים או משפחות עם קומה נמוכה או עם חסר הורמון גדילה.
תהליך הגדילה תלוי בגורמים המבקרים את הפרשת הורמון גדילה ברמת ההיפותלמוס, ההיפופיזה ואיבר המטרה העצם. הגנים שמקודדים להורמונים, קולטנים ופקטורי שעתוק שתוארו בבני אדם ובמודלים של בעלי חיים כוללים: Ghrelin , Ghrelin-R, GHRH, GHRH-R, GH-1 GHR, IGF-I, IGF-I-R, פקטורי שעתוק שקשורים להתפתחות ההיפופיזה: Pit-1 PROP-1ובגנים שמשתתפים בסיגנלים הפוסט רצפטורליים.
ההרצאה תסקור את הנושא מתוך הידע העדכני שהצטבר בספרות ומתוך הניסיון הקליני של היחידה לאנדוקרינולוגיה לילדים במרכז רפואי ה"העמק" באבחון וטיפול בילדים עם חסר הורמון גדילה על רקע גנטי. יינתן, בנוסף, עדכון לגבי ההתוויות החדשות לטיפול בהורמון גדילה בישראל.