הגישה לאבחנה של מחלות מטבוליות בילדים

מחלה מטבולית הינה תוצאה של פגם מולד באחד או יותר תהליכי חילוף חומרים ברקמה או מספר רקמות בגוף. הפגם הינו ברוב המקרים חסר אנזימטי, אך יכל להיות פגם בקופקטור, נשא תוך תאי או בין תאי, זרז (enhancer) או מעכב (inhibitor) של אנזים, או פגם באברון (organelle) תוך תאי.
במקרים רבים ובמיוחד בגיל היילוד אן בגיל הינקות התסמינים הקליניים הינם בלתי ספציפיים וכוללים: לטרגיות, ירידה בתיאבון, ו/או חוסר עליה במשקל, אפניאות או לחלופין טכיפניאה, אירועים דמויי ספסיס, והקאה חוזרת. התסמינים הקליניים שתמיד חייבים להחשיד לקיומה של מחלה מטבולית כוללים: אנצפלופתיה חריפה (שינוי במצב הכרה, פרכוסים), אנצפלופתיה כרונית ובמיוחד אם מלווה במהלך מתקדם, מוות מסיבה שאינה ברורה (SIDS), או אירוע משמעותי מסכן חיים (ALTE), קרדיומיופאתיה חריפה או כרונית, צהבת ו/או פגיעה בתפקוד הכבד, אורגנומגליה ובמיוחד אם היא מתקדמת, תווי פנים גסים וסימנים דיסמורפיים. ממצאים מעבדתיים שחייבים להחשיד לקיומה של מחלה מטבולית כוללים: היפוגליקמיה, חמצת מטבולית והיפראמונמיה.
האבחנה של מחלה מטבולית תלויה לעיתים קרובות בדרגת חשד גבוהה של הרופא המטפל ובנטילת הבדיקות המתאימות בזמן אירוע חריף של משבר מטבולי. מטרת ההרצאה הינה לתאר את המצבים המחשידים למחלה מטבולית ואת הבירור המעבדתי שיש לבצע בכדי להגיע לאבחנה מדויקת בהקדם.