מחלת ווילסון - עדכונים באפידמיולוגיה, אבחנה טיפול

מחלת וילסון (Wilson Disease) הינה מחלה תורשתית, אוטוזומלית רציסיבית , הגן ממוקם על כרומוזום 13 והמוטציה הידועה ATP7B.
שכיחות המחלה 1:30000 . שיא ההופעה בשנות העשרה לחיים. בתקופת הילדות המוקדמת ההופעה נדירה ובעיקר מתחת לגיל 5 שנים .
כמות הנחושת בגוף היא 50-100 מ"ג והכמות הנחוצה ליום היא 1-2 מ"ג.
עקב הפגם הגנטי הנחושת הנספגת מהמעי ועוברת לכבד לא מופרשת דרך המרה חזרה למעיים אלא מצטברת בכבד. לאחר שיכולת הכבד לאגור נחושת מגיעה לקיצה , חלק מהנחושת עובר על ידי זרם הדם לאיברים שונים של הגוף ומצטבר שם ( מח , לב, עיניים , כליות ,עצמות ,כדוריות אדומות ועוד) מידת הפגיעה באיברים אלו תלויה בכמות הנחושת שנאגרה בהם והקליניקה של המחלה קשורה באיבר הפגוע
המחלה יכולה להתגלות בעת מציאת הפרעה באנזימי כבד שנבדקה אקראית בעת אי ספיקת כבד חריפה המתבטאת בצהבת , הפרעת קרישה או המוליזה
בנוסף המחלה יכולה להתגלות בעת מציאת טבעת על שם Keiser –Fleischer בעיניים, הפרעות מוטוריות ,הפרעות התנהגותיות או מחלת כליה
בדיקת רמת החלבון צרולופלסמין ( חלבון הקושר את הנחושת ומוציא אותו עם המרה למעיים) חשובה ובעיקר אם נמוכה מ 20 מג% אך רמה תקינה לא שוללת מחלה.
איסוף שתן לנחושת משך 24 שעות ובעיקר לאחר מתן פניצילין אמין הן בדיקות הבחירה ובדיקת רמת נחושת ברקמת הכבד היא אבחנתית
ניתן היום לבצע בדיקות מולקולאריות לחיפוש המוטציות השונות במחלה וגילוי מוטציה כזו תאפשר לשאר בני המשפחה אבחון מוקדם והתחלת טיפול לפני הופעת סיבוכים הטיפול כולל דיאטה דלת נחושת ומתן תרופות הקושרות את הנחושת ומפרישות אותו החוצה
במקרים של אי ספיקת כבד חריפה או כרונית טיפול הבחירה הוא השתלת כבד.
העלאת המודעות למחלה בקרב הרופאים , אבחון מוקדם לפני הופעת הסיבוכים ויעוץ גנטי לשאר בני המשפחה יכולים להציל חיים.