גנטיקה של מחלות לב בילדים

מחלות לב מולדות כוללות מומי מבנה, פגמים בהתפתחות תאי השריר ומערכות ההובלה, ופגמים מטבוליות. מומים מולדות של הלב הינם שכיחים, בערך 1% מלידות חי.
עד 40% מילדים עם מום לב או פגם בהתפתחות הלב יזדקקו לניתוח או פעולה פולשנית תוך השנתיים הראשונות. מחלות אלו מהוות גורם משמעותי לתחלואה ותמותה.
75% ממומי הלב הינם בודדים ודרגת הסיכון להישנות הינה כ-2-5% בקרב קרובי משפחה דרגה ראשונה. מומים אלה נגרמים, קרוב לוודאי, על ידי גורמים סביבתיים אשר פועלים על רקע של מבנה גנטי שמסכן מפני התפתחות מום לב.
מודל זה של מחלה נקרה מחלה מורכבת או רב-גורמית. שאר המומים קשורים לתסמונות. מומי לב סינדרומתיים יכולים להיות קשורים לגורם ידוע כמו טרטוגנים סביבתיים (תרופות, זיהומים, סמים), גורמים גנטיים ובחלקם הגורם אינו ידוע. בשנים האחרונות חלה התקדמות ניקרת בהבנת הגורמים הגנטיים של מומי לב ודרך הפעולה שלהם. מתברר שחלק מין הגנים שזוהו גם מתפקדים תפקיד בהופעת מומים בודדים. בנוסף, הרבה גנים שקשורים למחלות לב תורשתיות (קרדיומיופתיה, הפרעות קצב) גם זוהו. בהרצאה, אסקור את המנגנוני התפתחות הלב בעובר והשליטה הגנטית עליהם. תרומתם של לימודי משפחות עם מומים ומחלות לב מולדים ותורשתיים תוזכר והחשיבות הרבה של מחקר בסיסי עם מודלים בבעלי חיים תודגש. בסוף, ההשלכות לפרקטיקה הקלינית השגרתית כולל יעוץ גנטי תסכמנה.