המאפיינים של מחלות גנטיות באזורנו

השכיחות של בעיות מולדות באוכלוסיה הכללית נאמדת בכ- 3%. באיזורינו ישנן קבוצות אוכלוסיה עם שכיחות כפולה ואף יותר מכך, כך שתסמונות גנטיות מהוות אתגר אבחנתי וטיפולי שגרתי במרפאה. בשנה האחרונה השלמנו את האפיון הקליני וזיהוי הבסיס הגנטי של מספר מחלות שכיחות יחסית. התסמונת על שם Meckel Gruber היא תורשתית, אוטוסומלית רצסיבית, הנפוצה במספר קהילות בארץ. התמונה הקלינית מתאפיינת במומי מוח, כיליה ושלד, ולרוב קשורה במוות בגיל הצעיר. בחודשים האחרונים אובחנו הגנים האחראיים על התסמונת, והמוטציות הקיימות באוכלוסיה שבטיפולנו. מחלה אחרת שאובחנה קשורה לליקוי ראיה קשה על רקע ניוון של הרשתית מסוג cone-rod degeneration. באחד הכפרים בדקנו משפחה גדולה עם תסמונת נדירה שטרם תוארה בספרות הרפואית הקשורה לפטריגיה "קרומים" המחברים פרקים שונים בגוף. אפיון הבסיס הגנטי של מחלות אלה ואחרות מאפשר אבחון מוקדם של חלק מהמצבים, מיד לאחר הלידה, ניתן להתאים מעקב רפואי ממוקד ומפורט, כדי להקל במידת האפשר את מהלך המחלה וסיבוכיה.
לזוגות הנמצאים בסיכון ללדת ילדים הפגועים במצבים אלה ניתן להציע בדיקות אבחנתיות בהריון. במשפחות שלהם ניתן לבצע בדיקות דם לאנשים בריאים, כדי לזהות את הזוגות שבסיכון לפני לידת התינוק החולה הראשון במשפחה.